Les patients phénylcétonuriques ont bénéficié d’une prise en charge qui a évolué dans ses exigences au fil des recommandations. L’objectif de cette étude est de caractériser le phénotype de cette population devenue adulte.

Analyse descriptive et rétrospective d’une cohorte de 91 patients adultes dépistés depuis 1970.

La cohorte est composée de deux fois plus de femmes (n=60) que d’hommes (n=31). L’âge médian est de 26 ans (Q1 20; Q3 34), le taux médian de la phénylalanine plasmatique (PHE) est de 1133μmol/l (Q1 900; Q3 1260). 24,7 % des patients présentent une atteinte neurologique et leurs taux de PHE à 1 an, 10 ans et 15 ans sont significativement plus élevés que par rapport à ceux sans point d’appel neurologique (p<0,05). La médiane des QI réalisés chez 26 patients est dans la norme à 78 points et 18/30 patients présentent une dysfonction exécutive. Près de 43 % des patients ont des symptômes psychologiques et/ou psychiatriques. Seuls 1/3 des patients suivent un régime restreint en protéines naturelles compensé par la substitution en mélange d’acides aminés mais parmi eux les carences nutritionnelles sont fréquentes: acides aminés ramifiés (61 %), fer (30 %), zinc (14 %), sélénium (22 %), B12 (35,5 %), 25 OHD (54,8 %).

Le rôle fondamental de la maîtrise des taux de PHE dans l’enfance est confirmé, celui à l’âge adulte est également significatif. L’adhésion au régime dédié est problématique à l’âge adulte et constitue un véritable enjeu à l’heure des nouvelles recommandations de prise en charge.